Разработан новый тест на синдром Дауна
Австралийские ученые объявили о создании нового метода детекции синдрома Дауна у человеческих эмбрионов. Как известно, синдром Дауна - достаточно широко распространенное генетическое заболевание, которое обычно можно определить у зародыша в возрасте 16 недель. Однако, новый тест, представленный на европейской конференции по рождаемости, позволяет проводить анализ одной клетки при процедуре искусственного оплодотворения, прежде чем зародыш имплантируется в матку. Таким образом, новый метод позволяет в принципе предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна у женщин, выбравших процедуру искусственного оплодотворения. Более того, этот тест может быть проведен одновременно с анализами на другие генетические заболевания, таким образом, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка, особенно у женщин после 36 лет.Синдром Дауна встречается примерно в одном случае из каждых 700 родов. В основе болезни лежит наследование ребенком трех копий хромосомы 21 вместо двух. Больные, как правило, обладают невысоким ростом, специфическим выражением лица и ментально ограничены. Вероятность приобретения синдрома Дауна повышается с увеличением возраста женщины.
Новый метод основан на использовании ДНК фингерпринтинга. Как известно, у каждого человека имеются характерные отличия в последовательности ДНК, которые могут быть использованы для определения определенных мутаций в геноме. Исследователи охарактеризовали 6 областей на 21-й хромосоме, которые используются как маркеры для определения числа копий этой хромосомы.