Ученые нашли генетические "следы" в заикании
Исследователи впервые обнаружили мутацию, связанную с заиканием. Они выявили связь между этим заболеванием, от которого страдают 1% взрослых и 5 % детей, с метаболическим заболеванием, и, возможно, разработают новый метод лечения.Еще в 2005 году были подозрения, что заикание обуславливается генетически. Тогда группа ученых под руководством Денис Драйна из Национального Института Глухоты и Других Коммуникационных Заболеваний в Бетесде, Мэриленд, показали для 46 родственных семей пакистанцев связь между участком 12 хромосомы и заиканием.
В новом исследовании Драйна и его коллеги решили найти, какой именно ген связан с этим заболеванием. Они проанализировали более 10 миллионов нуклеотидов ДНК и нашли мутацию, - она в гене GNPTAB, этот ген кодирует белок, который помогает клеточной структуре лизосоме участвовать в клеточном переваривании веществ.
Люди с лизосомальными дефектами страдают от метаболических заболеваний, но никто не предполагал, что лизосомный дефект может вести к заиканию. После того, как ученые подтвердили участи гена GNPTAB в заикании, они стали изучать возможную связь между заиканием и генами GNPTG и NAGPA, которые тоже участвуют в функционировании лизосомы. Ученые искали мутации в этих трех генах в 46 пакистанских семьях, еще у 76 пакистанцев, которые заикались, и еще у 270 неродственных заик из США и Англии.
Они также изучали контрольную группу - людей с нормальной речью из Пакистана и Северной Америки. Исследователи нашли мутации - 4 в гене GNPTAB, 3 в GNPTG, 3 в NAGPA, - у 6% заик, но меньше чем у 0.5% у людей контрольной группы.
Интересно, что мутации в генах GNPTAB и GNPTG могут приводить к метаболическому заболеванию под названием муколипидоз. Дети с этой болезнью обычно умирают до 10 лет. Они также говорят с трудом. Драйна считает, что, возможно, при таких мутациях нарушается метаболизм в зонах мозга, ответственных за речь, что ведет к заиканию.
Драйна надеется, что открытие поможет изменить отношение ученых к этому симптому и понять, что это настоящее биологическое заболевание. "Вера в то, что заикание - не просто поведенческое заболевание, но обусловлено генетически, становится все сильнее," - напоминает Джеральд Макгуайр, психиатр из Университета Калифорнии.
"Открытие поможет привести к созданию новых лекарств", - считает Анн Фундас, нейролог из Университета Штата Луизианы в Новом Орлеане. Об этом сообщает Информнаука со ссылкой на Sciencenow.